Szwajcaria: topniejący lodowiec odsłonił szczątki alpinisty, który zaginął w 1986 roku
28 lipca 2023, 13:26Dwunastego lipca na lodowcu Theodul, położonym na południe od Zermatt w kantonie Valais, znaleziono ludzkie szczątki i różne elementy wyposażenia alpinistycznego, m.in. but z czerwonymi sznurówkami. Badania DNA wykazały, że to wspinacz zaginiony od września 1986 r.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Różne geny powodują autyzm u dziewczynek i chłopców
4 sierpnia 2006, 09:08Prawdopodobnie inne geny są odpowiedzialne za autyzm u dziewczynek, a inne u chłopców. To może pomóc wyjaśnić, dlaczego to zaburzenie częściej występuje u osób płci męskiej.
Genetyka pomaga w depresji
4 października 2007, 13:34Naukowcom z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH – National Institute of Mental Health) udało się skojarzyć dwa genetyczne markery z myślami samobójczymi u pacjentów przyjmujących lek przeciwdepresyjny Celexa.
Cierpią jak torturowani ludzie
11 sierpnia 2008, 09:05U szympansów poddawanych naukowym eksperymentom występuje, podobnie jak u torturowanych ludzi, zespół stresu pourazowego (ang. post-traumatic stress disorder, PTSD).
Genetyka hiszpańskich Habsburgów
16 kwietnia 2009, 10:09Badacze z Universidad de Santiago de Compostela i Galicyjskiej Fundacji Publicznej na rzecz Medycyny Genomicznej ze szczegółami opisali choroby genetyczne gnębiące hiszpańskich Habsburgów z powodu małżeństw zawieranych często w obrębie bliskiej rodziny, np. między wujem a siostrzenicą czy kuzynami pierwszego stopnia. Po 174 latach panowania dynastia zniknęła z Hiszpanii w 1700 roku, kiedy król Karol II umarł bezdzietnie w wieku 39 lat, mimo że był 2-krotnie żonaty.
Chemikalia przyspieszają dojrzewanie
7 kwietnia 2010, 11:12Badacze z Mount Sinai School of Medicine odkryli, że wystawienie dziewcząt na działanie fenoli, ftalanów i fitoestrogenów może opóźnić lub przyspieszyć dojrzewanie i naraża je na ryzyko wystąpienia komplikacji zdrowotnych w późniejszym życiu. To pierwsze badania dotyczące wpływu wymienionych chemikaliów na rozwój płciowy.
Wstrząsowa terapia na chorobę Parkinsona?
10 stycznia 2011, 20:52Parkinson to choroba, na którą nie ma lekarstwa. Możemy jedynie opóźniać i łagodzić jej przebieg. Być może cennej terapii dostarczy wynalazek dziewiętnastowiecznego uczonego, który zauważył, że objawy choroby Parkinsona łagodzą przejażdżki bryczką.
Staruszek w służbie czynnej cz. 2.
29 kwietnia 2012, 19:09Niezwyciężona przez Brytyjczyków fregata została skierowana do portu, gdzie przechodziła naprawy i konserwację. W 1820 roku wydano rozkaz przygotowania jej do służby na Morzu Śródziemnym i rok później jednostka wyruszyła w kierunku Europy.
Medycyna precyzyjna w (udanej) akcji
4 października 2013, 11:35Multidyscyplinarny zespół posłużył się osiągnięciami z zakresu medycyny precyzyjnej, by za pomocą głębokiej stymulacji mózgu (ang. deep brain stimulation, DBS) leczyć ciężki przypadek zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (ZOK). Trzydziestosiedmioletni pacjent zgodził się także na zsekwencjonowanie całego genomu.
